Duchenne-féle izomdisztrófia
Az alapítvány célja a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő Pénzes Márk Dániel gyógykezelésének támogatása.
Mit lehet tudni erről a betegségről?
Külföldön már létezik rá génterápia
A Duchenne-féle izomdisztrófia olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével jár.
Az izmok sorvadását genetikai hiba – génmutáció – okozza. Csak fiúkban alakul ki, a lányok tünetmentes hordozók. A betegség jelenleg nem gyógyítható, de Amerikában és Dubaiban már elérhető egy génterápia mely a további állapotromlást megállítja.
Hogyan ismerhető fel?
A betegséget 1 éves kor előtt nagyon nehéz felismerni: a gyermek egy kicsit le lehet maradva a motoros fejlődésben, de a szülők számára laikusként ez nem kirívó.
A tünetek később válnak szembeötlővé. A szülők általában azt veszik észre 1-3 éves fiúgyermeküknél, hogy
Kivaltó okok
A betegséget a hibás DMD-gén okozza. Ez a gén kódolja a disztrofin nevű fehérjét, amely az izmok regenerálódásához, az izmok normális szerkezetének kialakításához szükséges. Mutáció esetén hibás disztrofin fehérje keletkezik, vagy egyáltalán nem keletkezik fehérje, ami az izomrostok elhalásához vezet. Az izom helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át.
A hibás gént örökölheti a gyermek, illetve az esetek harmadában a gyermekben alakul ki újonnan. A betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődik, tehát a hibás gént az anya adja tovább. A nők tünetmentesen hordozzák a hibás DMD-gént, és 50% az esélye annak, hogy fiúgyermekük beteg lesz.
A hibás gént örökölheti a gyermek, illetve az esetek harmadában a gyermekben alakul ki újonnan. A betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődik, tehát a hibás gént az anya adja tovább. A nők tünetmentesen hordozzák a hibás DMD-gént, és 50% az esélye annak, hogy fiúgyermekük beteg lesz.
Szövődményei
A betegség szövődményei az alábbiak:
Forrás: https://egeszsegvonal.gov.hu/
A kezelésről
A DMD betegségnek vannak tüneti kezelései, amikkel lehetséges lassítani a leépülést. Napi szintű magas dózisú szteroid, különböző gyógytornák, nyújtások. Műanyag csizma, ami nyújtja alvás közben az achilles inat, táplálékkiegészítők és hasonló nem túl kellemes dolgok, kifejezett gyógyszer viszont nem létezett eddig.
Most elérhető Amerikában egy génterápia, amit az ottani szervek már hivatalosan engedélyeztek. Ez a génterápia egy a hiányzó dystrophin fehérjénél rövidebb, de funkcionális fehérje termelésére „tanítja” meg a gyerekek szervezetét.
A már keletkezett károkat nem tudja visszafordítani, de megállítja a fentebb ismertetett állapotromlást, ha Márk időben, minél fiatalabb életkorban hozzájut a kezeléshez.
Az ára viszont nagyon magas: 1,025,661,617 forint.
Ezért hoztuk létre az alapítvány, ezért kérünk segítséget Tőletek!
Most elérhető Amerikában egy génterápia, amit az ottani szervek már hivatalosan engedélyeztek. Ez a génterápia egy a hiányzó dystrophin fehérjénél rövidebb, de funkcionális fehérje termelésére „tanítja” meg a gyerekek szervezetét.
A már keletkezett károkat nem tudja visszafordítani, de megállítja a fentebb ismertetett állapotromlást, ha Márk időben, minél fiatalabb életkorban hozzájut a kezeléshez.
Az ára viszont nagyon magas: 1,025,661,617 forint.
Ezért hoztuk létre az alapítvány, ezért kérünk segítséget Tőletek!