Duchenne-féle izomdisztrófia

Az alapítvány célja a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő Pénzes Márk Dániel gyógykezelésének támogatása.
Mit lehet tudni erről a betegségről?

Külföldön már létezik rá génterápia

A Duchenne-féle izomdisztrófia olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével jár.

Az izmok sorvadását genetikai hiba – génmutáció – okozza. Csak fiúkban alakul ki, a lányok tünetmentes hordozók. A betegség jelenleg nem gyógyítható, de Amerikában és Dubaiban már elérhető egy génterápia mely a további állapotromlást megállítja. 

Hogyan ismerhető fel?

A betegséget 1 éves kor előtt nagyon nehéz felismerni: a gyermek egy kicsit le lehet maradva a motoros fejlődésben, de a szülők számára laikusként ez nem kirívó.

A tünetek később válnak szembeötlővé. A szülők általában azt veszik észre 1-3 éves fiúgyermeküknél, hogy

  • ülő vagy fekvő pozícióból nehezen tud felkelni;
  • gyakran elesik;
  • ügyetlen;
  • lábujjhegyen jár;
  • csoszog;
  • járása kacsázó;
  • térdeire támaszkodva áll fel;
  • az izomgyengeség hatással van a tartására, a járására, a futására is;
  • később tanul meg beszélni;
  • csak segítséggel tud lépcsőzni;
  • a vádlija megnagyobbodott;
  • izomfájdalom és izommerevség jelentkezik;
  • az ízületi mozgások is korlátozottak lehetnek – az izmok rövidülése miatt;
  • viselkedésproblémák, tanulási nehézségek jelentkezhetnek;
  • később a szívizom érintettsége a szív funkcióira is hatással lehet;
  • ahogy az izmok egyre gyengébbek lesznek, légzési nehézség alakulhat ki.
  • Kivaltó okok
    A betegséget a hibás DMD-gén okozza. Ez a gén kódolja a disztrofin nevű fehérjét, amely az izmok regenerálódásához, az izmok normális szerkezetének kialakításához szükséges. Mutáció esetén hibás disztrofin fehérje keletkezik, vagy egyáltalán nem keletkezik fehérje, ami az izomrostok elhalásához vezet. Az izom helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át.

    A hibás gént örökölheti a gyermek, illetve az esetek harmadában a gyermekben alakul ki újonnan. A betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődik, tehát a hibás gént az anya adja tovább. A nők tünetmentesen hordozzák a hibás DMD-gént, és 50% az esélye annak, hogy fiúgyermekük beteg lesz.
    Szövődményei

    A betegség szövődményei az alábbiak:

  • járásproblémák, 12-13 éves kor körül tolószékbe kényszerül a gyermek;
  • a váll- és karizmok sorvadása miatt idővel a járáson kívül a mindennapi tevékenységek is nehézzé válnak;
  • ízületi mozgásbeszűkülés – kontraktúra – alakul ki az ízület körüli izmok és inak megrövidülése miatt, ami tovább fokozza a mozgáskorlátozottságot;
  • légzési problémák alakulnak ki a légzőizmok gyengesége miatt, így a gyermek gépi lélegeztetésre szorul a tinédzserévei végére, a 20-as évei elejére;
  • nagymértékű gerincferdülés alakul ki a gerincközeli izmok gyengesége miatt;
  • tizenéves koruk közepére szívproblémák alakul ki;
  • a nyelőcső izmainak érintettsége esetén nyelési nehézségek alakulnak ki, ami táplálkozási zavarokhoz, aspirációs tüdőgyulladás kialakulásához vezet, ezért mesterséges táplálásra lesz szükség;
  • a betegek általában 30 éves koruk előtt vagy a harmincas éveikben belehalnak a szív- vagy légzési problémák következményeibe.
  • Forrás: https://egeszsegvonal.gov.hu/
    A kezelésről
    A DMD betegségnek vannak tüneti kezelései, amikkel lehetséges lassítani a leépülést. Napi szintű magas dózisú szteroid, különböző gyógytornák, nyújtások. Műanyag csizma, ami nyújtja alvás közben az achilles inat, táplálékkiegészítők és hasonló nem túl kellemes dolgok, kifejezett gyógyszer viszont nem létezett eddig.

    Most elérhető Amerikában egy génterápia, amit az ottani szervek már hivatalosan engedélyeztek. Ez a génterápia egy a hiányzó dystrophin fehérjénél rövidebb, de funkcionális fehérje termelésére „tanítja” meg a gyerekek szervezetét.

    A már keletkezett károkat nem tudja visszafordítani, de megállítja a fentebb ismertetett állapotromlást, ha Márk időben, minél fiatalabb életkorban hozzájut a kezeléshez.

    Az ára viszont nagyon magas: 1,025,661,617 forint.

    Ezért hoztuk létre az alapítvány, ezért kérünk segítséget Tőletek!