Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány
Együtt
Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány
Mert mindenki megérdemli az esélyt egy teljes életre
Az alapítványt mi, Márk szülei hoztuk létre azzal a céllal, hogy támogatást nyújtsunk fiunk számára, aki Duchenne izomdisztrófiával – DMD – küzd. Ez a ritka és súlyos genetikai betegség az izmok folyamatos gyengülését okozza, ami komoly fizikai korlátokkal, romló életminőséggel és egyre növekvő orvosi kihívásokkal jár.
Jelenleg az egyetlen szóba jöhető kezelést, amely reményt adhat Márk számára, csak az Egyesült Államokban és Dubajban végzik. Ez a kezelés azonban rendkívül költséges. Az alapítványunk célja, hogy pénzügyi támogatást gyűjtsön Márk életmentő kezeléséhez, amely hosszabb és teljesebb életet biztosíthat számára.
Minden adomány segíti Márkot és bennünket abban, hogy közelebb kerüljünk a szükséges kezeléshez, és reményt kapjunk a Duchenne izomdisztrófiával folytatott küzdelemben.
Bár Márkó nagyon le volt maradva a mozgásfejlődésben, mindenki azt mondta, ki fogja nőni, ne aggódjunk. Amikor a háziorvos az egyéves státuszon a problémák ellenére 100%-ra értékelte fiunk fejlettségét, időpontot kértünk egy neurológus magánrendelésére.
Megvizsgálta Márkót, és azonnal jelezte, hogy gond van, és össze is állított egy diagnosztikai tervet. A szemében már akkor láttuk az együttérzést, és mai fejjel biztosak vagyunk benne, sejtette, mi lehet a gond. Vannak a DMD betegségnek ugyanis elég jól látható tünetei, ilyen például az extrém nagy méretű vádli. Mai napig sokan meg is jegyzik az utcán, játszótéren: milyen izmos vádlija van Márkónak!
A vérvétel eredménye azt mutatta, hogy számos rossz érték mellett a kreatin-kináz szintje – ami, mint később megtudtunk, a betegség egyik fontos jelzője – a normális több mint 100-szorosán állt. A doktornő azonnal megszakította a diagnosztikai tervet, és másik specialistához küldött bennünket, kitartás kívánva nekünk.
Ekkor már a Covid-járvány közepén voltunk, ami nagyon lelassította a vizsgálatokat, de megkértek minket, hogy a várakozás ideje alatt ne kezdjünk el a Google alapján saját diagnózist felállítani. Nem bírtuk megállni, keresgélni kezdtünk, és több nyugtalanító dolgot is találtunk, de mind közül a legfélelmetesebb a DMD volt: sorakoztak a képek kerekesszékben ülő gyermekekről, ágyhoz kötött, lélegeztetőgépen lévő nagyobb fiúkról…
Istenem, ez velünk nem történhet meg, csak ezt ne, kérlek!
Elkészült a teszt, telefonon behívtak a kórházba. A protokoll szerint bármi is az eredmény, azt csak személyesen mondhatják el. A Covid ellenére beengedtek mindkettőnket – ez már gyanús volt. Ahogy beléptünk, az orvos mellett egy másik ember is várt minket. Az arcukat nem láttuk, maszk volt rajtuk. A kitűzőjéről leolvastuk, hogy pszichológus – a rossz előérzetünk még erősebb lett. A sokkoló diagnózis: Duchenne-féle izomdisztrófia.
Hazaérve órákon át együtt zokogtunk mindannyian.
Célunk, hogy addig is, amíg elindulhat a kezelés, mindent megtegyünk Márk életminőségének javításáért és a leépülés lassításáért!
Márk rendszeresen részt vesz konduktív terápiás fejlesztésen, heti három alkalommal intézményi keretek között, és heti két alkalommal otthoni környezetben. A konduktív terápia különösen fontos a Duchenne-féle izomdisztrófiával élők számára, mivel segít megőrizni a mozgásképességet, javítani a koordinációt, és csökkenteni a megkésett mozgásfejlődésből eredő lemaradást.
Ezen kívül Márk heti rendszerességgel gyógypedagógussal is dolgozik, aki a kognitív képességeit fejleszti. Hetente lovas terápián is részt vesz, ami hozzájárul fizikai funkcióinak, például az izomtónus, az egyensúly és a koordináció javításához. Márk rajong az állatokért, és a lovakkal töltött idő nagyszerű stresszoldó hatással bír számára.
